Duchennes muskeldystrofi: symtom, diagnos och behandling

Muskeldystrofier är en grupp av sjukdomar som gör musklerna svagare och mindre flexibel över tiden. Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste typen. Det orsakas av brister i den gen som styr hur kroppen håller musklerna friska.

Sjukdomen drabbar nästan alltid pojkar, och symtomen brukar börja tidigt i barndomen. Barn med DMD har svårt att stå upp, gå och gå i trappor. Många behöver småningom rullstolar att komma runt. De kan också ha hjärt- och lungproblem.

Även om det inte är ett botemedel, är utsikterna för personer med DMD bättre än det någonsin har varit. År sedan, barn med sjukdomen oftast inte leva över sina tonåringar. Idag, de lever väl i 30-årsåldern, och ibland in i deras 40s och 50s. Det finns behandlingar som kan lindra symptomen, och forskarna letar efter nya, liksom.

DMD orsakas av ett problem i en av dina gener. Gener innehåller den information som din kropp behöver för att göra proteiner, som utför många olika kroppsfunktioner.

Om du har DMD, den gen som gör ett protein som kallas dystrofin är bruten. Detta protein håller normalt musklerna starka och skyddar dem från skada.

Villkoret är vanligare hos pojkar på grund av hur föräldrar passera DMD-gener till sina barn. Det är vad forskarna kallar en sex-kopplad sjukdom eftersom den är ansluten till de grupper av gener, kallade kromosomer, som avgör om ett barn är en pojke eller en flicka.

Det är ovanligt, men ibland människor som inte har en familjehistoria av DMD få sjukdomen när deras gener får fel på egen hand.

Om ditt barn har DMD, kommer du förmodligen att märka de första tecknen innan han vänder 6 år gammal. Musklerna i benen är vanligtvis några av de första drabbade, så han kommer förmodligen att börja gå mycket senare än andra barn i hans ålder. När han kan gå, kan han falla ned ofta och har svårt att gå i trappor eller stiga upp från golvet. Efter några år, kan han också börja vaggande eller gå på tårna.