gata2-brist

orsaker

Tecken och symtom

GATA2 brist är en genetisk sjukdom med en mängd olika symptom, inklusive allvarliga infektioner, andningsproblem, hörselnedsättning, bensvullnad och cancer, som kan visas tidigt i barndomen, men också senare i livet.

GATA2 brist kan yttra sig som fem olika syndrom

Diagnos

GATA2 orchestrates aktiviteten hos många typer av celler, inkluderande immunceller. När GATA2 funktion störs av mutationer i GATA2 genen sker GATA2 brist och kan föras vidare på ett autosomalt dominant sätt.

Behandling

Personer med GATA2 brist uppleva en rad symptom, bland annat följande

Om en läkare misstänker GATA2 brist, kan testning för mutationer i GATA2 genen bekräfta diagnosen. Tidig diagnos kan förbättra behandling av sjukdomen.

Behandlingar som föreskrivs för GATA2-brist beror på de symtom som upplevs av en person. Benmärgstransplantation som ersätter defekta immunceller med de hos en frisk donator, kan rekommenderas.