genetik förstorade vestibulära akvedukter (EVA)

Chansen att ärva en recessiv sjukdom

mutationer

Arv

EVA

Genetiska sjukdomar kan orsakas av en förändring (ar) i en gen. Varje individ har två kopior av samma gen. Genetiska sjukdomar ärvs på olika sätt.

recessiva medel

En individ med sjukdomen oftast

En individ som har en förändrad gen som kallas en bärare. När två bärare av samma förändrade genen har ett barn tillsammans, med varje födelse finns en

Gener är de medel genom vilka vi ärver egenskaper och störningar från våra föräldrar. Gener ge instruktioner till våra celler för att bestämma hur vi växer och utvecklas i livmodern och efter att vi föds.

Vi har ett par av varje gen för varje drag vi ärver. Ett barn ärver en kopia av de flesta gener från mamman och en annan kopiera från fadern. Detta sker när ägg och spermie möts vid befruktningen. Forskning från Human Genome Project tyder på att människor har mellan 20.000 och 25.000 par av gener i varje cell i kroppen!

De flesta gener är densamma i alla människor, men ett litet antal gener (mindre än 1 procent av den totala) skiljer sig något bland människor. Dessa förändringar i en gen som kallas ofta mutationer. Många av dessa mutationer orsakar oss några problem alls. Till exempel kan de förklara varför du har blå ögon men din bror har brun eller varför din bästa vän i high school kunde springa mycket snabbt, medan du var bra på matte.

Vissa förändringar i gener, men kan orsaka medicinska problem och störningar. Förändringar i en gen kan resultera i en persons blod inte koagulera ordentligt eller orsaka svaga, benskörhet. Förändringar i mer än 100 olika identifierade gener kan orsaka hörselskador.

De flesta genetiska sjukdomar ärvs på ett autosomalt sätt. Autosomal innebär att män och kvinnor är lika benägna att ha störningen och lika sannolikt att vidarebefordra den till ett barn av båda könen. Störningar kan även ärvas i en könsbunden sätt. För de flesta könsbundna drag, kvinnor sällan har drag, och de passerar det på bara sina söner.

Ibland en mutation i bara en kopia av en gen kan orsaka en medicinsk störning. Om detta är fallet, är den egenskap sägs vara ärvs på ett dominant sätt. En recessiv sjukdom, å andra sidan, uppstår endast när mutationen förekommer i båda kopiorna av genen. Hörselnedsättning kan ärvas i en dominant eller recessiv sätt, beroende på den gen som orsakar hörselnedsättningen.

En person med en förändring i en gen som är ansvarig för en autosomal recessiv sjukdom har typiskt inga tecken eller symptom på sjukdomen. Dessa individer är ofta kallas bärare, eftersom de “carry” en mutation, men påverkas inte av det. Vanligtvis när en individ har en recessivt ärftlig sjukdom, båda föräldrarna är bärare av en genmutation för sjukdomen.

I en pågående studie av forskare på mer än 100 patienter, var ungefär en fjärdedel av personer med EVA och hörselnedsättning diagnosen Pendred syndrom. Pendred syndrom ärvs på ett traditionellt autosomalt recessivt sätt som beskrivits ovan. Det är resultatet av två mutationer i SLC26A4-genen.

En fjärdedel av studie frivilliga hade en mutation i SLC26A4. Ny forskning har visat att dessa familjer har en liknande arv mönster till de familjer med två mutationer. Detta tyder på att det kan finnas en annan mutation i den gen som inte detekterades. Forskarna fortsätter att studera detta “saknas mutation.”

Den återstående hälften av studie frivilliga hade inga mutationer i SLC26A4. Forskarna fortsätter att söka andra gener som kan vara ansvarig för EVA och hörselskador.