hur är Fanconi anemi behandlas?

Läkare bestämmer hur man ska behandla Fanconi anemi (FA) baserat på en persons ålder och hur väl personens benmärg gör nya blodceller.

Långsiktiga behandlingar för FA kan

Även om du eller ditt barn har FA, kan din benmärgen fortfarande kunna göra tillräckligt nya blodceller. Om så är fallet, kan din läkare föreslå tätare kontroller blod räkna så att han eller hon kan titta på ditt tillstånd.

Mål för behandling

Din läkare kommer förmodligen vill du ha ett benmärgsprov en gång om året. Han eller hon kommer också att undersöka dig för tecken på cancer eller tumörer.

Screening och korttidsbehandling

Om dina blodvärden börjar sjunka kraftigt och förbli låg, kanske benmärgen att misslyckas. Din läkare kan ordinera antibiotika för att hjälpa kroppen att bekämpa infektioner. På kort sikt, han eller hon kan också vill ge dig blodtransfusioner för att öka blodkroppar till normala nivåer.

Emellertid kan långvarig användning av blodtransfusioner minska risken för att andra behandlingar kommer att fungera.

De fyra huvudtyper av långtidsbehandling för FA är

En blod och märg stamcellstransplantation är dagens standardbehandling för patienter som har FA som orsakar stora benmärgssvikt. Friska stamceller från en annan person, som kallas en givare, används för att ersätta de felaktiga cellerna i benmärgen.

Om du kommer att få stamceller från en annan person, kommer din läkare vill hitta en donator vars stamceller matchar din så nära som möjligt.

Stamcellstransplantationer är mest framgångsrika i yngre personer som

Under transplantationen får du donerade stamceller i ett förfarande som är som en blodtransfusion. När de nya stamceller i kroppen, de reser till benmärgen och börja göra nya blodceller.

En framgångsrik stamcellstransplantation kommer att ge din kropp att göra tillräckligt för alla tre typer av blodceller.

Även om du har haft en stamcellstransplantation för att behandla FA, du är fortfarande i riskzonen för vissa typer av blodcancer och cancer solida tumörer. Din läkare kommer att kontrollera din hälsa regelbundet efter ingreppet.

För mer information om stamcellstransplantationer-inklusive att hitta en donator som har förfarandet och lära sig mer om riskerna-gå till Health Ämnen blod och märg stamcellstransplantation artikeln.

Innan förbättringar som gjorts stamcellstransplantationer effektivare, androgenterapi var standardbehandlingen för personer som hade FA. Androgener är konstgjorda manliga hormoner som kan hjälpa kroppen att fler blodkroppar under långa perioder.

Androgener öka dina röda blodkroppar och blodplättar. De fungerar inte lika bra på att höja antalet vita blodkroppar.

Till skillnad från en stamcellstransplantation behöver androgener inte låta din benmärg att göra tillräckligt för alla tre typer av blodceller på egen hand. Du kan behöva pågående behandling med androgener för att kontrollera effekterna av FA.

Dessutom, med tiden, androgener förlorar sin förmåga att hjälpa kroppen att göra fler blodkroppar, vilket innebär att du behöver andra behandlingar.

Androgenbehandling kan få allvarliga biverkningar, såsom leversjukdom. Denna behandling kan inte heller hindra dig från att utveckla leukemi (en typ av blodcancer).

Din läkare kan välja att behandla din FA med tillväxtfaktorer. Det är ämnen som finns i kroppen, men de kan också vara konstgjorda.

Långtidsbehandling

Tillväxtfaktorer hjälper kroppen att producera fler röda och vita blodkroppar. Tillväxtfaktorer som hjälper kroppen att fler trombocyter fortfarande studeras.

Mer forskning behövs om tillväxtfaktor behandling för FA. Tidiga resultat antyder att tillväxtfaktorer kan ha färre och mindre allvarliga biverkningar än androgener.

Forskare letar efter sätt att ersätta felaktiga FA-gener med normala, friska gener. De hoppas att dessa gener kommer att göra proteiner som kan reparera och skydda dina benmärgsceller. Det behövs tidiga resultat av denna terapi hålla löfte, men mer forskning.

FA kan orsaka fosterskador som påverkar armar, tummar, höfter, ben och andra delar av kroppen. Läkare kan rekommendera operation för att reparera vissa brister.

Till exempel kan ditt barn att födas med en Ventrikelseptumdefekt -a hål eller defekt i väggen som skiljer de nedre kamrarna i hjärtat. Hans eller hennes läkare kan rekommendera operation för att stänga hålet så att hjärtat kan fungera korrekt.

Barn som har FA också kan behöva operation för att korrigera matsmältningssystemet problem som kan skada deras näring, tillväxt och överlevnad.

Kirurgi

En av de vanligaste problemen är en FA relaterad födelsedefekt i vilket luftstrupen (luftstrupen), som bär luft till lungorna, är ansluten till matstrupen, som bär mat till magen.

Detta kan orsaka allvarliga andas, svälja, och ätproblem och kan leda till lunginfektioner. Det krävs operation för att separera de två organen och tillåta normal äta och andas.